Bệnh Alzheimer: nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Bệnh Alzheimer là một loại rối loạn não không thể phục hồi, dần dần phá hủy khả năng trí nhớ, tư duy và nghiêm trọng hơn là mất cả khả năng thực hiện các nhiệm vụ đơn giản nhất. Hầu hết những người mắc bệnh này sẽ có triệu chứng đầu tiên xuất hiện vào giữa những năm 60 .Đây là loại bệnh được xếp loại trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho người già, chỉ sau bệnh tim và ung thư. Căn bệnh này là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra mất trí nhớ ở người lớn tuổi. Chứng mất trí ở mức độ nghiêm trọng nhất có thể khiến bệnh nhân sống phụ thuộc hoàn toàn vào người khác từ các hoạt động cơ bản hằng ngày.

Nguyên nhân gây mất trí có thể khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thay đổi của não bộ. Những loại mất trí khác ngoài Alzheimer bao gồm: mất trí cơ thể Lewy, rối loạn frontotemporal và mất trí nhớ mạch máu. Người ta thường mắc chứng sa sút trí tuệ hỗn hợp – một sự kết hợp của hai hoặc nhiều rối loạn, ít nhất một trong số đó là chứng mất trí. Ví dụ, một số người có cả bệnh Alzheimer và bệnh mất trí nhớ mạch máu.
Bệnh Alzhemier được đặt theo tên của Bác sĩ Alois Alzheimer. Năm 1906, Bác sĩ Alzheimer nhận thấy những thay đổi trong mô não của một người phụ nữ đã chết vì một bệnh tâm thần bất thường. Các triệu chứng của cô bao gồm mất trí nhớ, các vấn đề ngôn ngữ và hành vi không thể đoán trước. Sau khi bà qua đời, ông đã kiểm tra não của mình và tìm thấy nhiều khối bất thường (bây giờ gọi là mảng amyloid) và các bó sợi bị rối (bây giờ gọi là neurofibrillary).

Những mảng bám và rối xuất hiện trong não là một số đặc điểm chính của bệnh Alzheimer. Một đặc điểm khác là mất kết nối giữa các tế bào thần kinh trong não. Các nơron truyền các thông điệp giữa các phần khác nhau của não, từ não đến các cơ và các cơ quan trong cơ thể khi bị mất kết nối thì sẽ không nhận, truyền tín hiệu, từ đó không hoạt động được. Tiếp theo sau đây, hãy cùng Kienthucdinhduong tìm hiểu tiếp tục về nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị bệnh Alzheimer.

Những thay đổi trong não khi mắc bệnh Alzheimer

Sự tổn thương não sẽ bắt đầu xuất hiện từ khoảng 10 năm trước khi các vấn đề về bộ nhớ, nhận thức xuất hiện. Trong giai đoạn tiền lâm sàng của bệnh, người ta thường không có triệu chứng, nhưng trong não đã bắt đầu có sự thay đổi xấu. Những chất cặn bã bất thường của protein tạo thành những mảng amyloid và những đám rối tau (tau là một loại protein). Điều này sẽ làm cho các tế bào thần kinh khỏe mạnh ngừng hoạt động, mất kết nối với các tế bào thần kinh khác và gây chết. Tổn hại ban đầu xuất hiện diễn ra ở vùng hippocampus, phần não chịu trách nhiệm trong việc hình thành ký ức. Khi nhiều tế bào thần kinh chết đi, các phần bổ sung của não bị ảnh hưởng và chúng bắt đầu co lại. Đến giai đoạn cuối của bệnh Alzheimer, tổn thương lan rộng và mô não đã bị thu hẹp đáng kể.

Triệu chứng và dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Alzheimer rất khác nhau đối với nhiều người. Đó có thể là suy giảm nhận thức ở các khía cạnh như nhận dạng từ ngữ, các vấn đề về tầm nhìn, không gian, suy luận hoặc phán đoán kém. Các nhà khoa học đang nghiên cứu các dấu hiệu sinh học của não như dịch não tủy và máu để sớm phát hiện những thay đổi trong não nhằm chẩn đoán bệnh Alzheimer

1. Giai đoạn nhẹ

Khi bệnh Alzheimer bắt đầu tiến triển, bệnh nhân sẽ bị mất trí nhớ và gặp phải những khó khăn trong quá trình nhận thức. Họ có thể đi lang thang và bị lạc, khó xử lí các vấn đề về tiền bạc và hóa đơn, thường hay lặp lại các câu hỏi ngớ ngẩn, mất nhiều thời gian hơn để hoàn thành các công việc hằng ngày và thay đổi về tính cách, hành vi. Bệnh thường sẽ được phát hiện trong giai đoạn nảy

2. Giai đoạn vừa

Trong giai đoạn này, tổn hại sẽ diễn ra ở vùng não chịu trách nhiệm kiểm soát ngôn ngữ, lập luận, xử lí cảm giác và ý thức.  Chứng mất trí nhớ và rối loạn sẽ trở nên tồi tệ hơn, bệnh nhân bắt đầu sẽ khó khăn trong việc nhận ra gia đình và bạn bè. Họ sẽ khó thực hiện được những điều mới mẻ, các nhiệm vụ nhiều thao tác như mặc quần áo hoặc đối phó với những tình huống mới. Những bệnh nhân ở giai đoạn này có thể gặp các vấn đề về ảo giác, hoang tưởng và hành động bốc đồng.

3. Giai đoạn nặng

Cuối cùng, các mảng bám, những mớ lan truyền khắp não và mô não co lại đáng kể. Những bệnh nhân Alzheimer nặng không thế giao tiếp và hoàn toàn phụ thuộc vào người khác chăm sóc. Vào cuối giai đoạn, người bệnh chỉ nằm trên giường cho đến khi chết.

Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer

Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ đầy đủ về nguyên nhân của bệnh Alzheimer ở tất cả mọi người. Một số bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer từ sớm do di truyền, hoặc do một loạt các thay đổi phức tạp trong não trong nhiều năm đối với bệnh Alzheimer khi về già.
Một nguyên nhân nữa có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống.  Các nhà khoa học đang tiến hành các nghiên cứu để tìm hiểu thêm về mảng, đám  rối và các đặc điểm sinh học khác của bệnh Alzheimer. Những tiến bộ trong kĩ thuật lấy hình ảnh não cho phép các nhà nghiên cứu thấy được sự phát triển và lây lan của các protein amyloid và protein tau bất thường trong não sống cũng như những thay đổi trong cấu trúc và chức năng não. Một trong những bí ẩn lớn của bệnh Alzheimer là lí do tại sao nó lại tấn công người lớn tuổi. Những nghiên cứu về sự lão hóa của não đang làm sáng tỏ câu hỏi này. Ví dụ, các nhà khoa học đang nghiên cứu những thay đổi liên quan đến tuổi tác trong não có thể gây hại cho tế bào thần kinh và gây ra bệnh Alzheimer. Những thay đổi đó bao gồm: một số bộ phận của não bị teo; viêm; rối loạn chức năng ty thể (phân tích năng lượng trong tế bào). Sau đây ta sẽ cùng tìm hiểu cụ thể về các nguyên nhân gây bệnh:

1. Di truyền học

Hầu hết những người mắc bệnh Alzheimer đều có dạng bệnh tái phát muộn, khi đó những triệu chứng trở nên rõ ràng vào giữa những năm 60. Gen apolipoprotein E (APOE) có liên quan đến bệnh Alzheimer khởi phát muộn và Gen này có nhiều dạng. Một trong số đó, APOE ε4, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh và cũng liên quan đến tuổi khởi phát bệnh sớm hơn. Tuy nhiên, mang gen APOE ε4 không có nghĩa là một người chắc chắn sẽ phát triển bệnh Alzheimer, và một số người không có APOE ε4 cũng có thể phát triển căn bệnh này.
Ngoài ra, các nhà khoa học đã xác định được một số khu vực quan trọng trong bộ gen (bộ ADN hoàn chỉnh của sinh vật) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer muộn ở các mức độ khác nhau.
Bệnh Alzheimer khởi phát sớm xảy ra giữa những người từ 30 tuổi đến giữa những năm 60 và chiếm ít hơn 10% tổng số người mắc bệnh Alzheimer. Một số trường hợp là do sự thay đổi di truyền ở một trong ba gen, dẫn đến một loại được gọi là bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm, hoặc FAD.

Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều phát triển bệnh Alzheimer. Điều này có thể là do những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, có chứa gen tạo ra amyloid có hại.

2. Các yếu tố về sức khỏe, môi trường và lối sống

Nghiên cứu cho thấy rằng một loạt các yếu tố ngoài di truyền có thể gây ra sự phát triển và quá trình phát triển của bệnh Alzheimer. Ví dụ, tồn tại mối quan hệ giữa suy giảm nhận thức và các bệnh về mạch máu như bệnh tim, đột quỵ, và huyết áp cao, cũng như các bệnh về trao đổi chất như tiểu đường và béo phì. Nghiên cứu đang thực hiện sẽ giúp chúng tôi hiểu được và làm thế nào để giảm các nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Một chế độ ăn uống bổ dưỡng, hoạt động thể chất, tham gia xã hội có thể giúp mọi người khỏe mạnh khi họ già đi. Những yếu tố này cũng có thể giúp giảm nguy cơ suy giảm nhận thức và bệnh Alzheimer. Các thử nghiệm lâm sàng đang thử nghiệm một số khả năng này.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer

Các bác sĩ có thể sử dụng một số phương pháp và công cụ để giúp xác định xem một người có vấn đề về trí nhớ có phải là do bệnh Alzheimer hay do các nguyên nhân khác.
Để chẩn đoán bệnh Alzheimer, bác sĩ có thể:

• Hỏi người đó về thành viên trong gia đình, bạn bè, những câu hỏi về sức khỏe tổng thể, các vấn đề sức khỏe trong quá khứ, khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày, thay đổi hành vi và tính cách
•  Tiến hành kiểm tra bộ nhớ, giải quyết vấn đề, khả năng đếm và ngôn ngữ
• Thực hiện các xét nghiệm y tế như xét nghiệm máu và nước tiểu
• Thực hiện chụp cắt lớp não (CT), chụp cộng hưởng từ(MRI) và chụp cắt lớp phóng xạ( PET) để loại trừ nguyên nhân gây ra các triệu chứng khác

Các xét nghiệm này có thể được lặp lại để xác định rõ hơn về tình trạng trí nhớ của người đó và các chức năng nhận thức khác đang thay đổi theo thời gian. Bệnh Alzheimer có thể được chẩn đoán chắc chắn chỉ sau khi chết, bằng cách liên kết các biện pháp lâm sàng với kiểm tra mô não trong khám nghiệm tử thi.

Những người có trí nhớ và suy nghĩ kém nên nói chuyện với bác sĩ của họ để tìm hiểu xem triệu chứng của họ là do Alzheimer hay nguyên nhân khác, chẳng hạn như đột quỵ, khối u, bệnh Parkinson, rối loạn giấc ngủ, tác dụng phụ của thuốc, nhiễm trùng . Chứng mất trí không phải do Alzheimer có thể điều trị được.

Nếu chẩn đoán là bệnh Alzheimer, bắt đầu điều trị sớm trong quá trình phát bệnh có thể giúp duy trì hoạt động hàng ngày trong một thời gian, mặc dù quá trình tiến triển của bệnh không thể dừng lại. Chẩn đoán sớm cũng giúp các gia đình lập kế hoạch cho tương lai người bệnh. Họ có thể chuẩn bị về tiền bạc, sắp xếp cuộc sống cho người bệnh sau này.

Ngoài ra, chẩn đoán sớm cho mọi người để giúp họ có cơ hội lớn hơn để tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng đang thử nghiệm.

Điều trị bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer là một loại bệnh lí phức tạp và không chắc chắn rằng một loại thuốc nào có thể can thiệp hoặc điều trị thành công nó. Phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu tập trung vào việc giúp mọi người duy trì chức năng tâm thần, điều khiển hành vi và làm chậm sự suy giảm nhận thức, mất trí nhớ.

1. Duy trì chức năng tâm thần

Một số loại thuốc được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận để điều trị các triệu chứng của bệnh Alzheimer. Donepezil (Aricept®), rivastigmine (Exelon®) và galantamine (Razadyne®) được sử dụng để điều trị bệnh Alzheimer từ nhẹ đến trung bình (donepezil có thể được sử dụng cho bệnh Alzheimer nặng). Memantine (Namenda®) được sử dụng để điều trị bệnh Alzheimer vừa phải đến nặng. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách điều hòa chất dẫn truyền thần kinh, những hóa chất truyền tải thông điệp giữa các tế bào thần kinh. Chúng có thể giúp giảm các triệu chứng và giúp đỡ với các vấn đề hành vi nhất định. Tuy nhiên, những loại thuốc này không làm thay đổi quá trình bệnh lý đã có từ trước. Chúng có hiệu quả đối với một số nhưng không phải tất cả mọi người và có thể chỉ giúp trong một thời gian giới hạn. FDA cũng đã phê duyệt Aricept® và Namzaric®, một sự kết hợp của Namenda® và Aricept®, để điều trị bệnh Alzheimer vừa phải đến nặng.

2. Kiểm soát hành vi

Các triệu chứng thường gặp của bệnh Alzheimer bao gồm mất ngủ, lang thang, kích động, lo âu và hung hăng. Các nhà khoa học đang tìm hiểu lý do tại sao các triệu chứng này xảy ra và đang nghiên cứu các phương pháp điều trị mới — thuốc và không dùng thuốc – để kiểm soát chúng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc điều trị các triệu chứng hành vi có thể làm cho những người mắc bệnh Alzheimer thoải mái hơn.

3. Tìm kiếm phương pháp điều trị mới

Nghiên cứu bệnh Alzheimer đã phát triển đến mức độ mà các nhà khoa học có thể điều trị giải quyết các quá trình bệnh lý tiềm ẩn. Trong các thử nghiệm lâm sàng liên tục, các nhà khoa học đang phát triển và thử nghiệm một số can thiệp có thể, bao gồm liệu pháp tiêm chủng, liệu pháp thuốc, đào tạo nhận thức, hoạt động thể chất và phương pháp điều trị được sử dụng cho bệnh tim mạch và tiểu đường.

Chăm sóc cho người bị bệnh Alzheimer khá tốn kém về mặt chi phí.  Gia đình cần phải kiên nhẫn và chăm sóc người bệnh chu đáo, để họ có thể giảm bớt các triệu chứng của loại bệnh này.